Генетик
Генетик — врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.
Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.
В каких ситуациях идут к генетику?
Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:
- обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
- планирование беременности;
- бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
- в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
- передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
- во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
- у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
- онкология у близких родственников;
- для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
- случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
- беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
- во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
- будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.
Болезни, которыми занимается генетик
Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:
- муковисцидоз;
- адреногенитальный синдром;
- нейрофиброматоз I типа;
- синдром Дауна;
- синдром Марфана;
- синдром Патау;
- умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.
Что делает врач генетик на приеме?
Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.
Какие анализы и методы диагностики применяются?
Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.
Пренатальная диагностика
Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:
- УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
- Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.
Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:
- Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
- Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
- Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
- Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
- Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.
Читать еще: Сколько учиться на врача онколога
Что такое анализ кариотипа?
Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.
Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.
Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.
Генетик — все о врачебной специальности
Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В наше время генетика играет одну из самых важных ролей не только в медицине, но и сельском хозяйстве.
Кто такой генетик?
Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.
В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у генетика просто обязательна.
Что входит в компетенцию генетика?
Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика.
Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.
Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.
Какие болезни лечит генетик?
В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко. К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:
- патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
- геномика;
- синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
- умственная отсталость;
- предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
- мутации различного типа.
Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.
Читать еще: Что делает врач педиатр на приеме
Когда нужно обращаться к генетику?
Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.
Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности. Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода.
Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.
Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:
- у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
- в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
- человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
- люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
- пары, которые являются кровными родственниками.
Принцип работы генетика
Работа врача с пациентами начинается с выяснения семейного анамнеза. Для того чтобы исключить этиологические факторы другой формы, изначально пациент проходит обследование у определённых специалистов.
Только после того, как врач-генетик будет иметь результаты обследования и полный семейный анамнез, назначается программа диагностики.
Методы генетических исследований
В своей работе специалист использует такие методы диагностики:
- скрининг генетического типа;
- ДНК-диагностика;
- исследование хромосом;
- кариотип.
Если речь идёт о патологии плода, то назначаются дополнительные методы исследований:
- биопсия материала из матки;
- биохимический маркер матери;
- УЗИ.
Что касается инвазивных методов, то таковые назначаются только в самых крайних случаях. Обусловлено это тем, что такие инструментальные анализы могут сказаться на здоровье ребёнка.
Своевременное обращение пары к этому специалисту может помочь предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.
Генетик: кто такой, что входит в его компетенцию, какие заболевания лечит генетик?
Генетик – специалист, изучающий физические и психические особенности, наследуемые человеком от родителей, которые в значительной степени определяются генами, а также осуществляет лечение заболеваний генетического происхождения.
Работа врача-генетика заключается в выполнении следующих аспектов:
— определение, если это возможно, точного диагноза;
— установление вида наследования в данной конкретной семье (в исследование берутся, как минимум, три поколения);
— выяснение вероятности повторения проявления заболевания;
— разработка эффективного метода профилактики;
— объяснение факторов генетических заболеваний – выполняется консультация врача-генетика;
— проведение исследований, анализов и диагностики, которые позволяют определить эффективное лечение.
Всеми данными сторонами деятельности занимаются врачи-генетики.
Генетик: что делает, какие заболевания он лечит?
Прежде всего, необходимо обозначить конкретно, что лечит генетик и каковые его функции:
— болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
— факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
— аксиомы медицинской генетики;
— синдром Дауна (трисомия 21);
— геномика патогенных бактерий и вирусов;
— заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования;
— заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
— нейрофиброматоз 1-го типа;
— синдром дисомии по Y-хромосоме;
— значение генетики для медицины;
— миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония);
— особенности клиники наследственной патологии;
— клиническая диагностика наследственных болезней;
— синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
— генетическая классификация наследственных болезней;
Читать еще: Что значит семейный врач в поликлинике
— синдром Патау (трисомия 13);
— синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
— синдром Эдвардса (трисомия 18);
— наследственная предрасположенность к алкоголизму;
— синдром кошачьего крика.
Таким образом, можно сделать вывод, что в предмет и задачи генетики входит установление генетической природы болезней, а не лечение отдельных органов и систем организма человека.
Рассмотрим случай со здоровой женщиной Дарьи и ее отцом — альбиносом. Вероятность наследования Дарьей гена альбинизма составляет 1 /2. Среди предков и кровных родственников мужа Дарьи Ивана альбинизм не встречается. Таким образом, основываясь на частоте встречаемости гена альбинизма среди всего населения, генетик знает, что вероятность того, что Иван является носителем этого гена, равна 1/70. И даже если и Дарья, и Иван являются носителями гена альбинизма, вероятность объединения этих генов у их потомства равна 1 /4.
Эти три вероятности перемножаются: 1/3 х 1/70 х 1/4. Результат умножения свидетельствует, что вероятность наследования альбинизма ребенком Дарьи и Ивана равна 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.
Профессия — генетик
Кто такой генетик и чем он занимается
Специалист, который занимается в области генетики, называется врач генетик.
Генетика – это наука, которая изучает все живое на планете. Главным предметом генетики является наследственность и изменчивость. Словом, генетик занимается детальным изучением различных химических формул, эволюционные ситуации и строения ДНК. Помимо этого, специалист занимается исследованием законов наследования генов, а затем ведет поиск практического применения всего изученного. Врач-генетик помогает сделать прогноз относительно рождения детей без генетических отклонений или изменить развитие некоторых болезней генетического характера. Именно в такие моменты заинтересованные лица обращаются к специалисту этого профиля. Они также создают те уникальные медикаменты, которые смогут лечить самых безнадежных больных. Знания и результаты исследований в данной области помогают при генетической экспертизе в медицине и криминалистике, а также в других отраслях. В целом работа, которая ведется генетиками научных лабораториях и исследовательских институтах связана с наблюдением за процессами наследственности и мутации.
Описание профессии врач генетик
Врач генетик занимается следующими видами медицинской деятельности: генная инженерия, лечебная практика и научно-исследовательская работа. Специалисты в этой области могут работать в научно-исследовательских институтах, сельскохозяйственных институтах и организациях, фармацевтических компаниях, медицинских учреждениях и уголовном судопроизводстве. Профессионал в данной области считается знатоком «узкой» направленности, как и спортивный психолог, который занимается вопросами психологи и психотерапии только в области спорта и физкультуры.
Как и врач пульмонолог, специалист, который является врачом генетиком, должен обладать определенными профессиональными навыками. Он должен знать химию и биологию на уровне продвинутого специалиста и иметь широкое представление о генетических процессах, которые происходят внутри организмов. Врач генетик проводит генетический анализ с использованием лабораторных оборудований и аппаратуры для исследований.
Личные качества представителей профессии врач генетик
Необходимо знать, что профессия врача генетика в обязательном порядке требует наличие высшего образования в области общей медицины и специализации генетика. Он получает специализацию, которая отмечается в дипломе «Генетика». Подобную подготовку можно получить на кафедре по подготовке генетиков широкого профиля при ведущих учебных заведениях: Московский государственный университет им. Ломоносова, Санкт-Петербургский государственный университет, Новосибирский государственный университет, а также ряд сельскохозяйственные и медицинские высшие учебные заведения. Врач генетик должен обладать высокой ответственностью, честностью и склонностью к постоянному повышению профессиональных знаний. Ему также придется постоянно совмещать научную и практическую деятельности в своей работе. От специалиста, который занимается вопросами генетики, требуется особая внимательность и представление точного результата при определении некоторых аспектов, которые могут серьезно повлиять на жизнь людей, например, при определении ДНК предполагаемого преступника или установлении факта отцовства.
Источник:
