Остеопетроз

Содержание статьи

• 1 Обзор остеопетроза
• 2 Кого может заболеть остеопетрозом?
• 3 Виды остеопетроза
• 4 Симптомы остеопетроза
• 5 Причина развития остеопетроза
• 6 Диагностика остеопетроза
• 7 Лечение остеопетроза
• 8 Кто лечит остеопетроз?
• 9 Жизнь с остеопетрозом

Обзор остеопетроза

Остеопетроз — редкое заболевание, при котором наблюдается ненормальный рост кости. Также, при этом заболевании, кости становятся чрезмерно плотными. Когда кости становятся слишком плотными, они становятся хрупкими и легко ломаются. Кроме того, кости могут деформироваться и становиться слишком большими, вызывая другие проблемы в организме. Например, изменение размера костей и плотности черепа может вызвать давление на нервы, что приведет к потере зрения, потере слуха и параличу лицевых мышц.

По мере увеличения размера костей пространство для костного мозга (мягкая губчатая ткань в центре большинства костей, производящая клетки крови) становится переполненным. Уменьшение пространства для костного мозга может привести к снижению уровня клеток в организме, которые борются с инфекцией, переносят кислород в клетки организма или контролируют кровотечение.

Остеопетроз — это генетическое заболевание, которое ребенок наследует от родителей. Расстройство может быть легким или тяжелым, а симптомы могут появиться как, в раннем младенчестве, так и в зрелом возрасте. Варианты лечения зависят от типа остеопетроза.

Что происходит в организме при остеопетрозе?

В здоровом организме, при разрушении старой кости, образуется новая, занимая ее место. Однако этот процесс не работает должным образом у людей с остеопетрозом. Вместо этого, при образовании новой кости, старая кость не разрушается. Это приводит к неправильному развитию костей, что приводит к образованию плотных и толстых костей, которые могут легко ломаться.

Кого может заболеть остеопетрозом?

Люди с семейным анамнезом этого заболевания подвергаются большему риску унаследовать его через аномальный ген, который передается от одного или обоих родителей.

Виды остеопетроза

Типы остеопетроза разбиты на категории в зависимости от характера наследования, возраста, в котором развивается заболевание, и степени тяжести заболевания. Типы включают:

• Аутосомно-рецессивный остеопетроз — тяжелая детская форма заболевания. Симптомы этого типа развиваются во время или вскоре после рождения и сокращают продолжительность жизни.
• Аутосомно-доминантный остеопетроз — нефантильная форма заболевания, также известная как болезнь Альберса-Шёнберга. Симптомы этого типа развиваются позже младенческой формы и имеют широкий диапазон тяжести заболевания. Даже в пределах одной семьи некоторые люди практически не страдают от болезни, в то время как другие могут серьезно от нее страдать, иметь значительную инвалидность и у них может сократиться продолжительность жизни. Люди с этим типом остеопетроза не могут быть диагностированы до подросткового или взрослого возраста.
• Х-сцепленный остеопетроз является редкой формой заболевания и может поражать многие участки тела.

Симптомы остеопетроза

Выраженность симптомов может варьироваться в зависимости от типа остеопетроза. Они включают:

• Переломы костей из-за хрупкости и плотности костей.
• Заложенность носа из-за сужения полостей пазух.
• Изменения зрения и слуха из-за давления на нервы увеличенными костями.
• Проблемы с зубами из-за изменений костей черепа и челюсти, а также из-за того, что зубы появляются позже, чем обычно должны.
• Низкий уровень клеток крови из-за меньшего количества костного мозга из-за скопления в центре костей может привести к анемии и инфекции.
• Инфекции в костях (остеомиелит).
• Хроническая боль в костях.

Причина развития остеопетроза

Остеопетроз — это генетическое заболевание, которое в большинстве случаев ребенок наследует от одного или обоих родителей. Гены несут информацию, которая определяет, какие функции передаются вам от родителей. У нас есть две копии большинства наших генов, по одной от каждого родителя.

У людей с остеопетрозом есть ген, который заставляет организм вырабатывать слишком мало аномальных клеток или не вырабатывать вовсе, называемых остеокластами. Когда остеокласты отсутствуют, старая кость не разрушается, а образуется новая, что приводит к образованию плотных и слабых костей.

Типы наследования помогают определить тип остеопетроза.

• Аутосомно-рецессивный тип наследования происходит, когда каждый из родителей несет одну копию мутировавшего (измененного) гена, но не проявляет никаких признаков или симптомов заболевания. Важно отметить, что мутировавший ген не может передаваться от обоих родителей каждому ребенку. У некоторых детей может не быть копий гена, а у других может быть только одна копия, что сделает их носителями.
• Тип аутосомно-доминантного наследования происходит, когда появляется только одна мутировавшая копия гена. Это происходит, когда ребенок наследует одну копию мутировавшего гена от одного из родителей; однако иногда мутировавший ген появляется без семейного анамнеза.
• Х-сцепленный образец наследования вызывает редкую форму заболевания и возникает, когда мутация происходит в генах Х-хромосомы, одной из двух половых хромосом в каждой клетке. Этот тип остеопетроза обычно поражает мальчиков.

Диагностика остеопетроза

Врачи диагностируют остеопетроз по:

• Сбор семейного и медицинского анамнеза.
• Выполнение экзамена.
• Заказ лабораторных исследований и визуализационных исследований.

Ваш врач может назначить один или несколько из следующих тестов для диагностики остеопетроза:

• Рентген для оценки структуры костей, включая плотные и деформированные кости.
• Генетическое тестирование, помогающее определить конкретную причину и тип остеопетроза.
• Анализы крови для проверки:
  • Подсчет кровяных телец.
  • Уровни витаминов и минералов.
  • Определенные уровни гормонов.
• Компьютерная аксиальная томография и магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки изменений костного мозга и черепа.

Лечение остеопетроза

Знание типа остеопетроза помогает врачам лечить симптомы и проблемы, связанные с этим заболеванием. Генетическое тестирование позволяет врачам изучать конкретные изменения в генах, поэтому лечение может быть адаптировано в зависимости от причины и ожидаемой тяжести заболевания. Лечение может включать:

• Интерферон гамма-1b — это инъекционный препарат, предназначенный для задержки прогрессирования заболевания, и это единственный препарат, специально одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для тяжелой детской формы заболевания. В настоящее время он не одобрен для лечения нефантильной формы остеопетроза.
• Кортикостероиды могут помочь улучшить некоторые уровни клеток крови. Поскольку это сильнодействующие препараты, ваш врач назначит минимальную возможную дозу для достижения желаемого эффекта.
• Физическая и эрготерапия может помочь детям развить двигательные и другие навыки.
• Уход за костями может включать наложение шины или операцию по исправлению переломов и деформированных костей.
• Трансплантация костного мозга может быть рекомендована младенцам с тяжелой формой заболевания и людям с недостаточностью костного мозга. Врачи будут рекомендовать этот тип лечения в индивидуальном порядке после анализа рисков и преимуществ. Пересадка костного мозга может вылечить некоторых людей от болезни, но не может обратить вспять уже нанесенный ущерб.

Регулярные посещения врача важны для проверки симптомов и результатов лабораторных исследований, а также для обсуждения возможных методов лечения

Кто лечит остеопетроз?

Несколько разных врачей диагностируют и лечат остеопетроз. Часто люди работают с командой врачей, чтобы обеспечить лучшее лечение. Эти врачи могут включать:

• Эндокринологи, занимающиеся лечением гормональных нарушений и нарушений обмена веществ.
• Стоматологи, которые могут помочь предотвратить проблемы с зубами и лечить проблемы, в том числе ортодонты и челюстно-лицевые хирурги.
• Генетики, изучающие гены, особенно то, как они передаются по наследству и видоизменяются.
• Гематологи, специализирующиеся на заболеваниях крови.
• Неврологи, занимающиеся лечением расстройств и заболеваний позвоночника, головного мозга и нервов.
• Нейрохирурги, которые проводят операции при нарушениях и заболеваниях позвоночника, головного мозга и нервов.
• Офтальмологи, занимающиеся лечением заболеваний глаз.
• Ортопеды, которые лечат и проводят операции при заболеваниях костей и суставов.
• Отоларингологи, занимающиеся лечением заболеваний уха, носа и горла.

Жизнь с остеопетрозом

Жизнь с остеопетрозом у каждого человека разная. У некоторых людей симптомы могут быть выражены в легких формах или отсутствовать вовсе, в то время как у других может наблюдается множество симптомов, влияющих на их способность выполнять повседневную деятельность. Следующие советы могут помочь.

• Регулярно посещайте своих врачей.
• Поговорите со своим врачом или физиотерапевтом о том, какие виды упражнений лучше всего подходят для вас, в зависимости от типа вашего остеопетроза.
• Спросите своего врача о питании.
• Попросите помощи у родственников и друзей, когда она вам понадобится.
• Обратитесь к онлайн-группам и группам поддержки сообществ людей со схожими проблемами.

О других заболеваниях, связанных с мышцами и костями, можете ознакомиться в этом разделе сайта.

Источник: zdobraz.ru