Что лечит врач генетик

Генетик

Генетик – это врач, который занимается изучением генетических особенностей человеческого организма, а также профилактикой и лечением наследственных заболеваний.

Содержание

Общие сведения

Генетика – это наука, которая изучает законы наследственности и изменчивости.

Изменчивость признаков и закономерности их наследования у человека изучает генетика человека – раздел генетики, который в свою очередь подразделяется на:

Антропогенетику – изучает наследование и изменчивость нормальных признаков организма человека.
Медицинскую генетику, которая занимается изучением, выявлением, профилактикой и лечением наследственных (передающихся генетическим путем) заболеваний человека. Также эта отрасль медицины занимается изучением зависимости различных заболеваний от генетических факторов и влияния окружающей среды.

Поскольку генетические нарушения не всегда передаются по наследству (соматические генные мутации могут возникать под влиянием окружающей среды и не передаваться потомкам), основной задачей генетика является выявление причины патологии и предупреждение ее дальнейшего развития.

Кроме того, врач-генетик:

помогает другим узким специалистам в постановке точного диагноза;
определяет тип наследования в конкретной семье на примере трех поколений и рассчитывает вероятность возникновения определенного заболевания у будущего потомства;
определяет эффективный способ профилактики данного заболевания;
проводит специфическую диагностику (определение хромосомного набора, ДНК-диагностика и др.).

После изучения семейного анамнеза, особенностей развития и с учетом проведенных обследований генетик прогнозирует риск рождения ребенка с генетической патологией или выявляет генетическую природу заболевания пациента.

Какие органы лечит генетик

Врач-генетик не занимается лечением конкретных органов, он выявляет генетическую природу заболевания.

Какие заболевания лечит генетик

К сфере деятельности генетика относится широкий спектр заболеваний (в настоящее время известно около 3000 заболеваний, которые передаются наследственным путем). Часть этих заболеваний проявляется сразу после рождения (обычно это тяжелые патологии), а часть – в течение жизни пациента.

К наиболее распространенным генетическим патологиям относятся:

Адреногенитальный синдром. При этой врожденной дисфункции коры надпочечников происходит нарушение синтеза гормонов и возникает избыток андрогенов (стероидных мужских половых гормонов). При вирильной форме заболевания в результате нарушенного внутриутробного развития у девочек выявляется неправильное строение половых органов, при сольтеряющей форме нарушается водно-солевой баланс, а гипертоническая форма протекает с резким повышением АД.
Миодистрофия Дюшенна-Беккера. Выявляется преимущественно у мальчиков, проявляется прогрессирующей слабостью мышц, кардиологическими проблемами и снижением интеллекта с летальным исходом на 2-3 десятилетии жизни.
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта), при которой генетическая патология приводит к медленно развивающейся дисфункции многих органов (при рождении чаще всего не проявляется, но у ребенка наблюдается характерный внешний вид). Патология затрагивает поперечнополосатые мышцы и гладкую мускулатуру ЖКТ, приводит к нарушению функции сердца, иммунодефициту, множественным эндокринопатиям, катаракте и снижению интеллекта.
Муковисцидоз – системное заболевание, при котором поражаются железы внутренней секреции и происходит нарушение функций органов дыхания. В первые дни жизни проявляется мекониевой непроходимостью, впоследствии может протекать в кишечной или легочной форме.
Нейрофиброматоз 1-го типа – генетическая патология, провоцирующая развитие доброкачественных опухолей (нейрофибром). Плексиморфные нейрофибромы вызывают поражения нервов, поэтому могут присутствовать хронические боли, онемение и паралич мышц. Также наблюдается сколиоз, снижение тонуса мышц, эндокринные и когнитивные нарушения, возможны эпилептические припадки.
Синдром Вольфа-Хиршхорна, при котором нарушается психомоторное, физиологическое и умственное развитие. Дети рождаются с низким весом, умеренно выраженной микроцефалией, аномальным строением ушных раковин, гипотонией мышц, низким иммунитетом и другими патологиями. Также возможно наличие пороков почек или сердца.
Семейная гиперхолестеринемия, при которой генетическая мутация вызывает значительное повышение в крови уровня липопротеинов низкой плотности («плохого» холестерина). Заболевание приводит к раннему развитию атеросклероза и внезапной смерти в результате инсульта или инфаркта (риск их развития зависит не только от уровня холестерина, но и от образа жизни).
Синдром Дауна — геномная патология, при которой вместо 46 хромосом присутствует 47 (у 21 хромосомы три копии), либо 21 хромосома перенесена на другие хромосомы (самым редким является мозаичный вариант патологии). Для данного синдрома характерны наличие эпикантуса, укороченный череп, гипотония мышц и другие внешние признаки. Когнитивное развитие детей с таким синдромом варьируется от умственной отсталости с наличием способности к обучению до идиотии.
Синдром дисомии по Y-хромосоме, который встречается только у мужчин и не вызывает серьезных физических отклонений. Носители дополнительной Y-хромосомы отличаются быстрым ростом в детском возрасте и высоким ростом во взрослом возрасте, незначительным нарушением координации движений, могут иметь трудности с обучением при нормальном уровне IQ и поведенческими нарушениями.
Синдром Клайнфелтера, клинические проявления которого можно обнаружить у мальчиков только после полового созревания. Носители характерного для синдрома мозаичного сочетания хромосом характеризуются высоким ростом, наличием длинных ног и высокой талии, а также андрогенным дефицитом, который приводит к бесплодию и нарушению половых функций. Возможны затруднения при выражении своих мыслей и при учебе, присутствует склонность к ожирению, сахарному диабету, развитию аутоиммунных заболеваний, остеопорозу и мышечной слабости.

Генетик также занимается лечением синдрома:

кошачьего крика;
Марфана;
Патау;
трипло-Х (трисомии по Х-хромосоме);
частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
Мартина-Белл;
Шерешевского-Тернера;
Эдвардса;
Элерса-Данлоса и др.

К врачу-генетику обращаются при фенилкетонурии, гемофилии, наличии микроцитогенетических синдромов и т.д.

Когда необходимо обращаться к генетику

В связи с большим количеством заболеваний, которые передаются генетически, консультация генетика рекомендуется всем будущим родителям на этапе подготовки к беременности.

В обязательном порядке обращаться к генетику при планировании беременности необходимо людям, у которых:

была выявлена склонность к какому-либо генетическому заболеванию, даже если это заболевание клинически не проявляется;
уже есть ребенок с генетическими отклонениями;
предыдущая беременность окончилась выкидышем;
в семье были случаи рождения нежизнеспособных детей;
есть кровные связи (пара является близкими родственниками);
первая беременность приходится на возраст после 35 лет для женщины или если отцу ребенка больше 40 лет (с возрастом увеличивается риск появления мутации de novo, которая возникает впервые только у одного члена семьи).

Также консультация генетика нужна семейным парам, для которых важен пол ребенка (при гемофилии и т.д.), и женщинам, которые незадолго до беременности подвергались воздействию тератогенов (принимали наркотики или сильнодействующие медицинские препараты).

Как подготовиться к приему

На прием к врачу необходимо взять медицинские карты будущих родителей. Кроме того, перед посещением генетика следует:

выяснить, наблюдались ли в семье многократные выкидыши;
были ли случаи рождения детей с пороками развития или случаи мертворожденности;
записать все заболевания, которые были выявлены у родственников.

Этапы консультации

Во время медико-генетической консультации генетик:

в процессе беседы уточняет цель консультации и данные семейного анамнеза;
назначает необходимые анализы;
с учетом данных проведенных исследований путем расчетов определяет степень вероятности появления наследственной патологии для конкретной семьи;
дает рекомендации обратившейся семье (при риске от 6 до 20% рекомендуется пренатальная диагностика, при риске выше 20% эта диагностика обязательна).

Читать еще: Сколько зарабатывает врач диетолог в питере

Диагностика

Для диагностики наследственных заболеваний применяют:

генеалогический метод, который используют при наличии данных минимум о трех поколениях родственников;
цитогенетическую диагностику, при которой для распознавания отдельных хромосом применяют дифференциальное окрашивание клеток биологического материала (позволяет выявить неоднородность хромосомной структуры);
молекулярно-генетические методы (метод ПЦР, секвенирования, получения праймеров известных ДНК, клонирования ДНК и др.), при использовании которых анализируют конкретные последовательности ДНК или РНК и выявляют мутации в гене или определяют нуклеотидную последовательность генов;
анализ сцепления генов — генетическое картирование, при котором прослеживается совместное наследование определенных генов или генетических маркеров в ряду поколений;
методы генетики соматических клеток (используют простое культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию);
синдромологический метод, при котором в результате детального визуального обследования выявляют признаки наличия определенных синдромов (отклонения от нормы по весу и росту, особенности строения конечностей, наличие аномалий развития лица и т.д.).

Кроме того, для подтверждения диагноза дополнительно назначают общеклинические, биохимические и иммунологические исследования. Возможно также проведение параклинического обследования, которое включает МРТ, ЭЭГ, УЗИ сосудов головного мозга и т.д.

При наличии наследственных заболеваний те же исследования проводятся и у других членов семьи.

Для выявления генетических болезней при беременности проводят пренатальную диагностику, которая включает:

биопсию хориона, при которой на 7-9 неделе беременности исследуются ткани хориальной оболочки плода;
амниоцентез, при котором на 16-20 неделе исследуется околоплодная жидкость;
кордоцентез, при котором после 18 недели исследуют полученную из пуповины кровь плода.

Также применяются скрининговые методы (тройной тест, фетальную эхокардиографию, определение уровня АФП).

Лечение

Лечение генетических заболеваний направлено на:

Устранение причины заболевания при помощи методов генной коррекции (поврежденная часть ДНК выделяется, клонируется и внедряется в организм). В настоящее время разработаны методы генной коррекции для лечения только некоторых генетических заболеваний.
Изменение физиологических и биохимических процессов в организме, которые возникают под влиянием патологического генома (воздействие на механизм развития заболевания).
Устранение симптомов заболевания (могут применяться противосудорожные, обезболивающие или успокаивающие препараты и т.д.).

Симптоматическая терапия, которая применяется при любых болезнях, может сочетаться с другими методами лечения.

Генетик — все о врачебной специальности

Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В наше время генетика играет одну из самых важных ролей не только в медицине, но и сельском хозяйстве.

Кто такой генетик?

Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.

В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у генетика просто обязательна.

Что входит в компетенцию генетика?

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика.

Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.

Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

Какие болезни лечит генетик?

В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко. К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:

патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
геномика;
синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
умственная отсталость;
предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
мутации различного типа.

Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.

Когда нужно обращаться к генетику?

Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.

Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности. Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода.

Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.

Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:

у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
пары, которые являются кровными родственниками.

Принцип работы генетика

Работа врача с пациентами начинается с выяснения семейного анамнеза. Для того чтобы исключить этиологические факторы другой формы, изначально пациент проходит обследование у определённых специалистов.

Только после того, как врач-генетик будет иметь результаты обследования и полный семейный анамнез, назначается программа диагностики.

Методы генетических исследований

В своей работе специалист использует такие методы диагностики:

скрининг генетического типа;
ДНК-диагностика;
исследование хромосом;
кариотип.

Если речь идёт о патологии плода, то назначаются дополнительные методы исследований:

биопсия материала из матки;
биохимический маркер матери;
УЗИ.

Что касается инвазивных методов, то таковые назначаются только в самых крайних случаях. Обусловлено это тем, что такие инструментальные анализы могут сказаться на здоровье ребёнка.

Своевременное обращение пары к этому специалисту может помочь предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.

Читать еще: Что проверяет врач отоларинголог

Генетик

Генетик — врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
планирование беременности;
бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
онкология у близких родственников;
для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

муковисцидоз;
адреногенитальный синдром;
нейрофиброматоз I типа;
синдром Дауна;
синдром Марфана;
синдром Патау;
умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Генетик

Генетика – это наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости человека. Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание. В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у врача-генетика просто обязательна.

Читать еще: Тест на врача хирурга

Кто такой генетик?

Генетик – специалист, изучающий физические и психические особенности, наследуемые человеком от родителей, которые в значительной степени определяются генами, а также осуществляет лечение заболеваний генетического происхождения. В мире 5% детей рождаются с врожденными заболеваниями. Наиболее распространенные заболевания, которые может предупредить генетик:

Алькаптонурия – врожденный недостаток фермента гомогентизиназы.
Гемофилия – наследственное нарушение свертываемости крови.
Дальтонизм — наследственная цветовая слепота.
Расщепления позвоночника — порок развития позвоночного столба.
Синдром Дауна – возникает, когда при образовании зиготы ребенок получает от матери или отца лишнюю 21-ю хромосому.
Болезнь Марфана — заболевание, поражающее соединительную ткань.
Поликистозная болезнь почек – характеризуется образованием множественных кист в почках.
Врожденный вывих бедра — врожденная деформация тазобедренного сустава.

Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи. Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности. Особенно это актуально для следующих пар:

Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
Возраст женщины старше 35 лет.
Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Причины обращения к генетику

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным. Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

Первичное бесплодие;
Первичное невынашивание беременности;
Мертворождение или выкидыши;
Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;
Заключение брака между близкими родственниками;
Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);
Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.
Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.
Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.
Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Методы диагностики в генетике

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения. Среди них:

Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.
Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.
Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.
Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.
Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Источник: start-365.ru